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    地中海貧血早期檢測

    發布時間:2014-8-19   
    地中海貧血(地貧)是我國南方各省影響最大、發病率最高的遺傳病之一,其主要發病機制是由于人體基因突變或缺失而導致α與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡,從而引起的溶血性貧血。目前該病尚無理想的治療方法,預防與監控是降低發生率的有效方法。
    地貧按受累基因的種類分成不同的類型,其中常見的兩種類型是α和β地貧。α地貧分為最輕型、輕型、中間型及重型;β地貧又分為輕、中、重型。大部分中間型和所有重型地貧病人要靠輸血來維持生命,在精神上和經濟上給社會和家庭帶來極大的負擔。為此,我們對婚育青年提出以下建議:
    1.把血常規檢查列為不可缺少的婚檢項目,若血常規檢查顯示MCV降低,就要做地中海貧血基因檢測。
    2.若夫妻一方為輕型α地貧時,則另一方即使無貧血,血常規檢查顯示MCV正常也應做基因檢測,這樣可避免最輕型α地貧的漏檢,從而可控制中間型α地貧(血紅蛋白H病)的出生。
    3.若夫妻均檢出地貧基因時,所懷的胎兒應作產前基因診斷,根據基因檢測結果決定胎兒的取舍。
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